El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, anunció hoy la aprobación de la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras 2025-2030, una ambiciosa iniciativa que contará con una inversión de 400 millones de euros. Esta estrategia busca reforzar los servicios de rehabilitación y ampliar el cribado neonatal, mejorando la calidad de vida de los más de 5.200 pacientes diagnosticados en la comunidad.
Rueda destacó que esta Estrategia se enmarca en la firme apuesta del Gobierno autonómico por "tratar desde la sanidad pública las llamadas enfermedades raras". En este sentido, recordó la existencia de unidades específicas para enfermedades raras en A Coruña, Santiago y Vigo, que ya han registrado 5.600 consultas, y el hecho de que Galicia ya posee el cribado neonatal "más completo de España".
La inversión, que superará los 396 millones de euros, se distribuirá en los próximos cinco años con el objetivo de mejorar la atención y la calidad de vida de estos pacientes. De esta cantidad, 384 millones se destinarán a financiar terapias farmacológicas, 4,8 millones al programa de cribados neonatales, y 7,8 millones a nuevas líneas de trabajo. Una de las principales novedades será la evaluación de resultados en salud para medir la calidad de vida, la funcionalidad recuperada, la autonomía o la reducción del dolor y los síntomas con cada tratamiento.
Un Eje Transversal y Cinco Líneas Estratégicas
La Consellería de Sanidade ha diseñado esta nueva hoja de ruta con un eje transversal que permitirá ponderar la efectividad de las acciones, y cinco líneas estratégicas de trabajo con un triple objetivo común: evaluar los resultados en salud, potenciar las inscripciones en el Registro Gallego de Pacientes con Enfermedades Raras (Rerga) –que cerró 2024 con 5.217 casos– y fomentar actividades informativas para profesionales y pacientes del Servizo Galego de Saúde.
El presidente detalló las cinco líneas de trabajo:
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Fomento de la Rehabilitación: Se considera una "prioridad" y una parte fundamental de la asistencia. Se realizarán a través de equipos multidisciplinares (médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales, psicólogos o trabajadores sociales). Como novedad, se pondrá en marcha un servicio de rehabilitación a domicilio para pacientes con características clínicas y sociales específicas, y se incorporará la tecnología robótica a los servicios de rehabilitación hospitalarios de las siete áreas sanitarias.
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Mejora de la Atención y Reducción de Tiempos de Espera: Se busca reducir el tiempo de espera de las pruebas y los estudios genéticos de diagnóstico. Para ello, se creará un sistema coordinado que compartirá conocimientos y recursos, y se establecerá una coordinación funcional entre las unidades multidisciplinares y los expertos en genética para mejorar el consejo genético. Además, se creará una plataforma tecnológica para la incorporación de Galicia a la red de nodos del Sistema Nacional de Salud, asegurando que todos los pacientes pediátricos tengan las mismas oportunidades de atención y tratamiento.
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Ampliación del Cribado Neonatal: Se ampliará la cartera de servicios del Programa gallego de detección precoz de enfermedades congénitas en la prueba del talón. Actualmente, el cribado gallego detecta 37 enfermedades primarias al nacer. La nueva estrategia estudiará incluir 12 enfermedades más, basándose en la evidencia científica. Cabe destacar que entre 2000 y 2024 se cribaron 476.531 bebés, diagnosticándose 705 enfermedades. Galicia ha sido pionera en la detección de la atrofia muscular espinal (AME), que registró cuatro casos entre 2023 y 2024, permitiendo el inicio temprano de sus tratamientos.
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Homogeneización y Acceso a Terapias: Se facilitará el acceso a terapias y tratamientos, sean medicamentos huérfanos o convencionales. Se diseñarán protocolos de seguimiento específicos por medicamento y patología, involucrando a los pacientes para evaluar su experiencia y medir la calidad de vida, funcionalidad y síntomas.
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Mejora de la Precisión de Informes Médicos: Se consensuará una guía específica para la redacción de informes médicos en enfermedades raras, incluyendo criterios clínicos relevantes y orientaciones sobre el impacto funcional, lo que facilitará valoraciones más ajustadas del grado de discapacidad, dependencia o incapacidad laboral.
En el marco de esta nueva estrategia, se potenciará la coordinación entre los distintos niveles asistenciales y se reforzará la figura del gestor de casos como profesional de referencia para cada paciente. La Consellería de Sanidade ha trabajado en la definición de esta estrategia con entidades clave como la Federación Española de Enfermedades Raras y la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec).
Con esta nueva estrategia, la Xunta de Galicia reafirma su compromiso con la mejora de la respuesta asistencial ante las enfermedades raras, buscando un impacto positivo significativo en la vida de los pacientes y sus familias.
