Galicia reducirá un 30% los tiempos de diagnóstico de enfermedades raras con un nuevo protocolo común

El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, informó de que el Consello ratificó hoy “un nuevo protocolo de actuación unificado y común para toda Galicia” que busca reducir “en un 30%, hasta una tercera parte, los tiempos de diagnóstico ante la sospecha de una enfermedad rara”.

Avalado por las aportaciones de 20 profesionales de diferentes especialidades, el nuevo procedimiento define criterios comunes para la evaluación, derivación y comunicación de resultados clínicos vinculados a las enfermedades raras, independientemente del área sanitaria a la que pertenezca el paciente.

De este modo, cada una de las siete áreas del Servizo Galego de Saúde contará con un hospital y con una unidad de referencia, lo que permitirá reducir la variabilidad asistencial e incidirá en la equidad de las prestaciones sanitarias en la comunidad.

El nuevo proceso asistencial establece un modelo de asesoramiento clínico pretest en el que se definen criterios comunes para la entrada de los pacientes en el circuito sanitario. Esta evaluación previa se centrará en parámetros clínicos mayores (dismorfias, malformaciones congénitas, trastornos del neurodesarrollo...), en la edad y evolución de los pacientes con sospecha clínica (inicio prenatal, neonatal, infancia, etc.), en sus antecedentes familiares, así como en los resultados de estudios genéticos previos.

En esta línea, el documento también define un procedimiento estandarizado para la derivación de pacientes “y la solicitud de pruebas y estudios genéticos”. Además, se normalizan los procesos de recogida de información personal y clínica, así como la toma y evaluación de muestras. Una vez concluidos estos análisis, se elaborará un informe genético de cada caso, de acuerdo con las recomendaciones internacionales.

El tercer gran eje del proceso de integración asistencial genética será el asesoramiento postest. En este sentido, en caso de identificarse una variante patogénica vinculada a enfermedades raras, se concertará una nueva consulta con los pacientes y, “en el caso de implicaciones hereditarias, se citará también a la familia para evaluar el tratamiento o las pautas a seguir”.

Reducción de los tiempos de diagnóstico en un 30%
Rueda destacó la importancia de un “diagnóstico temprano” y subrayó que el objetivo de la Xunta es reducir los tiempos medios en las enfermedades raras, que en la actualidad “se sitúan entre los dos y los dos años y medio”. Para ello, y durante los cinco años de vigencia de la Estrategia gallega en enfermedades raras 2025-2030, el Gobierno gallego destinará más de 6,3 millones de euros a la realización de estudios genéticos por parte de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y al refuerzo de las tareas de asesoramiento de las unidades de genética.

La coordinación entre los servicios clínicos del Sergas, las unidades de Genética de las áreas sanitarias, la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, junto con la creación de un repositorio documental común, contribuirá a agilizar el proceso diagnóstico y a mejorar la capacidad de respuesta del sistema sanitario público gallego.

Plazo máximo de 30 días para determinadas patologías
Tal y como explicó el presidente, otra de las principales novedades del nuevo proceso asistencial genético es la incorporación de un circuito prioritario para aquellas situaciones en las que es necesaria una atención temprana. “Una vía rápida para que en los casos más urgentes los resultados genéticos estén listos en un plazo máximo de 30 días”, indicó.

Habrá dos nuevas vías rápidas: para “los embarazos en los que existe sospecha de enfermedad rara” y para aquellos casos en los que se precisa un diagnóstico rápido para iniciar un tratamiento financiado o en los que el tiempo de pronóstico es crucial en el abordaje de la enfermedad. Entre las patologías incluidas en el listado de diagnóstico prioritario figuran la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la atrofia muscular espinal (AME), la hemofilia A, la fibrosis quística o la encefalopatía epiléptica precoz, entre otras.

Según el Registro de Enfermedades Raras de Galicia (Rerga), en la actualidad 5.783 personas padecen alguna de estas patologías complejas y de baja prevalencia.

La Xunta continúa reforzando los recursos asistenciales del sistema sanitario público con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren alguna enfermedad rara.